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基因检测主要检测哪些内容
发布于:2017-10-24

基因检测可以检测的基因突变包括:由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变,导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变,包括单个碱基的改变,即单核苷酸变异(SNV),大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变,即Insertion& Deletion,InDel),序列片段的拷贝数变异(Copy Number Variant,CNV),序列的结构变异(Structure Variant,SV),动态突变等等,目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数变异(CNV)。

 

 

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